مرضى الكابتونيوريا مصابون بنسب قليلة من طفرات الازاحة والطفرات الحساسة في منطقة ال DNA الخاص بهم (1 نقطة) صح خطأ ؟؟
الإجابة الصحيحة من خلال موقع بوابة الإجابات هي:
خطأ
الإجابة خطأ. مرضى الكابتونيوريا (Captonuria) لا يعانون من نسب *قليلة* من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة في منطقة الـ DNA الخاصة بهم، بل على العكس، يعانون من نسب *عالية* منها.
إليك التفصيل:
- الكابتونيوريا: هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على استقلاب الحمض الأميني التيروزين. ينتج عن خلل في إنزيم الهيدروكسيلاز فينيل ألانين (Phenylalanine Hydroxylase).
- الطفرات: في الكابتونيوريا، تحدث طفرات في الجين المسؤول عن إنتاج هذا الإنزيم. هذه الطفرات تؤدي إلى عدم قدرة الإنزيم على العمل بشكل صحيح.
- طفرات الإزاحة (Frameshift Mutations): هي نوع من الطفرات تحدث بسبب إضافة أو حذف عدد من النيوكليوتيدات في تسلسل الـ DNA ليس من مضاعفات العدد 3. هذا يغير "إطار القراءة" للجين، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين غير وظيفي أو غير كامل. الكابتونيوريا غالباً ما تتضمن هذه الطفرات.
- الطفرات الحساسة (Missense Mutations): هي نوع من الطفرات تؤدي إلى استبدال حمض أميني واحد بآخر في البروتين. هذا التغيير قد يؤثر على وظيفة البروتين. أيضاً، شائعة في الكابتونيوريا.
- النتيجة: بسبب هذه الطفرات (بما في ذلك طفرات الإزاحة والحساسة)، لا يتم إنتاج إنزيم الهيدروكسيلاز فينيل ألانين بشكل صحيح أو لا يعمل بكفاءة، مما يؤدي إلى تراكم التيروزين في الجسم وظهور أعراض المرض.
لذلك، القول بأن مرضى الكابتونيوريا لديهم نسب *قليلة* من هذه الطفرات هو غير صحيح. بل العكس هو الصحيح، فهم يحملون هذه الطفرات التي تسبب المرض.
اذا كان لديك إجابة افضل او هناك خطأ في الإجابة علي سؤال مرضى الكابتونيوريا مصابون بنسب قليلة من طفرات الازاحة والطفرات الحساسة في منطقة ال DNA الخاص بهم (1 نقطة) صح خطأ ؟ اترك تعليق فورآ.
